กระดูก การพิจารณาทางสายวิวัฒนาการ คือรูปแบบที่ผิดปกติของบุคคลที่มีลักษณะ คล้ายกับอวัยวะของสัตว์จากประเภท คอร์เดตและประเภทย่อยที่มีกระดูกสันหลัง หากมีลักษณะคล้ายกับอวัยวะ ของกลุ่มบรรพบุรุษหรือตัวอ่อนของพวกมัน ข้อบกพร่องดังกล่าวจะเรียกว่าบรรพบุรุษ บรรพบุรุษหรืออนาทิสติก ตัวอย่างเช่น กระดูก หักแล้วไม่ติดต่อกันของส่วนโค้งกระดูกสันหลัง กระดูกซี่โครงคอและเอว กระดูกหักแล้วไม่ติดต่อกันของเพดานแข็ง การคงอยู่

การเก็บรักษาของส่วนโค้งอวัยวะภายใน หากข้อบกพร่องเกิดขึ้นในกลุ่มของสิ่งมีชีวิต ที่เกี่ยวข้องกับวิวัฒนาการและเป็นการแสดงออก ของกฎของอนุกรมที่คล้ายคลึงกัน จากนั้นเรียกว่าสารก่อภูมิแพ้หลัง รวมถึงโรคกระดูกอ่อนไม่เจริญเติบโต ฮีโมฟีเลีย เผือก กลุ่มอาการดาวน์ ความผิดปกติที่ถูกกำหนดโดยสายวิวัฒนาการ แสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมของบุคคลกับ สัตว์มีแกนสันหลังและสัตว์มีกระดูกสันหลังอื่นๆ และยังช่วยให้เข้าใจกลไกของการเกิดความผิดปกติ

ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ไม่ใช่สายวิวัฒนาการคือความพิการแต่กำเนิดของมนุษย์ ที่ไม่มีความคล้ายคลึงกันในรูปแบบคอร์ด และสัตว์มีกระดูกสันหลังจากบรรพบุรุษหรือสมัยใหม่ ข้อบกพร่องดังกล่าวรวมถึงตัวอย่างเช่น ความพิการแฝด เนื้องอกของตัวอ่อน ซึ่งปรากฏเป็นผลจากการละเมิดการกำเนิดของตัวอ่อน ไม่สะท้อนถึงรูปแบบสายวิวัฒนาการ ความสำคัญของการละเมิดกลไก การเกิดมะเร็งในการก่อตัวของความผิดปกติ

เมื่อนำเสนอกลไกระดับเซลล์ของการกำเนิดตัวอ่อน ให้ตัวอย่างที่แสดงให้เห็นว่าการหยุดชะงัก ของกลไกเหล่านี้สามารถทำได้อย่างไร นำไปสู่การเกิดความพิการแต่กำเนิด บทนี้อธิบายเฉพาะบางส่วนของอวัยวะเหล่านั้นที่ผิดรูป ซึ่งสัณฐานวิทยาได้รับการพิจารณาในบทที่แล้ว ควรพิจารณาว่าเป็นตัวอย่างแยกต่างหาก ที่เสริมความถูกต้องของการศึกษาข้อกำหนดเบื้องต้ขนองออนไฟโลจีเนติกส์ สำหรับการก่อตัวของความผิดปกติแต่กำเนิด

กระดูกสันหลังโหว่สายพันธุ์ต่างๆ ดูเหมือนจะสอดคล้องกับโครงสร้างดั้งเดิมที่เก่าแก่มาก ในสัตว์มีกระดูกสันหลังตอนล่าง กระดูกสันหลังโหว่ที่ซ่อนอยู่ เป็นข้อบกพร่องในรูปแบบของการไร้อวัยวะหรือเนื้อเยื่อแต่กำเนิด ของส่วนโค้งหลังและกระบวนการเงี่ยงกระดูก ส่วนโค้งของกระดูกสันหลัง ในระหว่างการพัฒนาตามปกติเกิดจากการย้ายเซลล์สเคลอโรโทม ภายใต้อิทธิพลของโนโตคอร์ด ไขสันหลังและต่อมน้ำไขสันหลัง ด้วยข้อบกพร่องที่อธิบายไว้

มีการหยุดการพัฒนาซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับ การละเมิดผลกระทบที่จำเป็น รูปแบบที่ซ่อนอยู่ของรอยแยกของกระดูกสันหลังส่วนกระเบนเหน็บ ข้อแรกเกิดขึ้นในคนที่มีความถี่ประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ และปากมดลูกแรกมีความถี่ประมาณ 3 เปอร์เซ็นต์ ตามกฎแล้วไขสันหลังและเส้นประสาทไขสันหลังจะไม่เปลี่ยนแปลง และไม่มีความผิดปกติร้ายแรง ผิวหนังเหนือรอยตำหนิก็ไม่เปลี่ยนแปลงเช่นกัน แต่บางครั้งรอยบุ๋มเล็กๆหรือกระจุกขนด้านบนก็สามารถสงสัยได้

ส่วนใหญ่มักจะตรวจพบข้อบกพร่อง ในการตรวจเอ็กซ์เรย์ ข้อมูลต่อไปนี้เป็นพยานถึงลักษณะทางกรรมพันธุ์ ที่เป็นไปได้ของความบกพร่อง รูปแบบแฝงของรอยแยกกระดูกสันหลัง ส่วนโค้งพบได้ในมารดา 14.3 เปอร์เซ็นต์ บิดา 6.1 เปอร์เซ็นต์ และพี่น้อง 26.8 เปอร์เซ็นต์ของโพรแบนด์ที่มีรูปแบบต่างๆ ของการไม่เชื่อมติดกันของท่อประสาทและกระดูกสันหลัง ข้อบกพร่องที่ร้ายแรงกว่านั้นคือซิสติกสปินาบิฟิดาและโรคราชิชิซิสที่สมบูรณ์ รอยแหว่งเรื้อรังมีลักษณะเป็นถุงไส้เลื่อน

รวมถึงโรคราชิชิซิสที่สมบูรณ์มีลักษณะ เป็นข้อบกพร่องในเยื่อหุ้มสมอง เนื้อเยื่ออ่อนและไขสันหลังเปิดอยู่ในรูปของแผ่นหรือรางน้ำ ในกรณีหลังนี้รอยพับของเส้นประสาทไม่ได้เชื่อมต่อกันเป็นท่อ เนื่องจากอิทธิพลของการเหนี่ยวนำของโนโทคอร์ดที่อ่อนแอลง หรือเนื่องจากการกระทำ ของปัจจัยก่อมะเร็งในเซลล์นิวโรอีพิทีเลียล ความผิดปกติของระบบการนำเสียงของหูชั้นกลาง สามารถเป็นสาเหตุของการสูญเสียการได้ยินแต่กำเนิด พร้อมกับความผิดปกติของส่วนอื่นๆ

เครื่องวิเคราะห์การได้ยิน การตรึงโกลนแต่กำเนิดทำให้หูหนวกแต่กำเนิด โดยมีพัฒนาการของหูตามปกติ ข้อบกพร่องของค้อนและ กระดูกทั่งซึ่งอยู่ระหว่างกระดูกค้อนและโกลนในช่องหู มักจะอยู่ร่วมกับกลุ่มอาการโค้งแรก กลไกของการเกิดความผิดปกติดังกล่าว อาจทำให้การสลายตัว ตายของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเล็กในโพรงแก้วหูลดลง และหยุดการพัฒนาพื้นที่ทั้งหมดของส่วนโค้งอวัยวะภายในส่วนแรก ประเภทของหูหนวกแต่กำเนิดส่วนใหญ่ ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม

ภาวะฝ่อของช่องหูภายนอกเกิดขึ้น เนื่องจากการลดลงของกระบวนการระบายน้ำทิ้ง การดูดซับปลั๊กของช่องหูภายนอก ในบริเวณช่องเหงือกแรก ข้อบกพร่องแต่กำเนิดนี้มักจะรวมกับกลุ่มอาการ ความผิดปกติของส่วนโค้งแรก ความผิดปกติ ในบรรดาความผิดปกติที่ผิดรูป ของบริเวณใบหน้าขากรรไกรปากแหว่งเพดานโหว่แต่กำเนิด เป็นสิ่งที่พบได้บ่อยที่สุด ความถี่ของเสียงแหว่งทั่วไปคือ 1,700 ถึง 11,000 ในทารกแรกเกิด บ่อยขึ้นเช่นพบข้อบกพร่องในเด็กผู้ชาย

พวกเขายังมีพยาธิสภาพที่รุนแรงกว่าอีกด้วย สามารถแยกปากแหว่งเพดานโหว่ได้ และการรวมกันของปากแหว่งเพดานโหว่กับปากแหว่ง ก็ไม่ใช่เรื่องแปลกเช่นกัน การละเมิดเหล่านี้มีความหลากหลายในธรรมชาติ พวกมันสามารถเป็นโมโนเจนิก เป็นส่วนประกอบหนึ่ง ของความบกพร่องหลายอย่างในความผิดปกติของโครโมโซม มีลักษณะหลายปัจจัย หรือเป็นผลมาจากปัจจัยทางสิ่งแวดล้อม รอยแยกแต่กำเนิดมีรูปร่างและความยาวที่หลากหลาย

อย่างไรก็ตามในทุกกรณี สาเหตุของข้อบกพร่องคือการละเมิดการสืบพันธุ์ การเคลื่อนไหว ความแตกต่างและกลไกระดับเซลล์อื่นๆ ในระหว่างการหลอมรวมของอาการปวด ระหว่างการก่อตัวของขากรรไกรบน เพดานแข็งและส่วนบน ริมฝีปาก มีบทบาทสำคัญในการทำให้เกิดโรคของข้อบกพร่องดังกล่าว การละเมิดปฏิสัมพันธ์ของเยื่อบุผิว มีเซนไคมอล ในพื้นฐานของโครงสร้างที่เกิดขึ้น พยาธิสภาพของการก่อตัวของฟัน ยังเกี่ยวข้องกับการหยุดชะงัก ของกระบวนการของเซลล์

การโต้ตอบแบบเหนี่ยวนำ กลไกของการก่อตัวของฟันผิดรูป สามารถเข้าใจได้ดีขึ้นหากเราพิจารณากระบวนการนี้ในแต่ละขั้นตอน ดังนั้น ในระยะแรกแผ่นเนื้อเยื่อบุผิวจะกระตุ้นการก่อตัว และการก่อตัวของเชื้อโรคในฟัน ความผิดปกติของแผ่นเคลือบฟัน ขึ้นอยู่กับปริมาตรทำให้เกิดภาวะอะเดนเทีย หรือภาวะไฮโปดอนเทียไม่มีฟันทั้งหมดหรือบางส่วน

อ่านต่อได้ที่ >> ตื่นนอน อธิบายเกี่ยวกับความเหนื่อยที่เกิดขึ้นระหว่างนอนและตื่น