การกลายพันธุ์ จนถึงปัจจุบันมีการสะสมข้อเท็จจริงจำนวนมากเกี่ยวกับปรากฏการณ์วิทยาของความหลากหลายทางคลินิกของแต่ละรูปแบบและปัจจัยที่กำหนด ก่อนอื่น เราควรพิจารณาถึงความสำคัญของธรรมชาติของการกลายพันธุ์ในสถานที่เฉพาะสำหรับการแสดงอาการของโรคหรือการก่อตัวของฟีโนไทป์ กลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ขั้นปฐมภูมิที่เกิดขึ้นและสืบทอดมาจากรุ่นก่อนๆ มีลักษณะทางฟีโนไทป์ที่คล้ายคลึงกัน กล่าวคือ ระยะเวลาของการสืบทอด

การกลายพันธุ์ไม่ส่งผลต่อความหลากหลายทางคลินิกของโรคยีน ดังที่ได้เน้นย้ำไว้ข้างต้น การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันหลายสิบหรือหลายร้อยครั้ง และแม้กระทั่งประเภทต่างๆ ในโลคัสเดียวกันทำให้เกิดโรคเดียวกัน ในกรณีส่วนใหญ่ ลักษณะของการกลายพันธุ์ไม่ได้กำหนดภาพทางคลินิกของโรค ฟีโนไทป์เป็นตัวกำหนดผลกระทบหลักของยีน ไม่มีผลิตภัณฑ์หรือมีผลิตภัณฑ์น้อย อย่างไรก็ตาม มีข้อมูลมากขึ้นเรื่อยๆ ที่สะสมขึ้นอยู่กับการพึ่งพาฟีโนไทป์

ภาพทางคลินิกของโรค กับจีโนไทป์ การกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันในตำแหน่งเดียวกัน รูปแบบของโรคดังกล่าวซึ่งการกลายพันธุ์ไม่ได้ปิดกั้นการผลิตผลิตภัณฑ์หลักอย่างสมบูรณ์นั้นเป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้ว การถอดรหัสความสัมพันธ์ระหว่างจีโนและฟีโนไทป์เป็นไปได้ด้วยการศึกษาทางอณูชีววิทยาเกี่ยวกับโครงสร้างของยีน การกลายพันธุ์ และผลิตภัณฑ์หลักของพวกมัน การกลายพันธุ์ที่ตำแหน่งเดียวกันที่รับผิดชอบการสังเคราะห์ ไดสโตรฟิน

นำไปสู่รูปแบบทางคลินิกสองรูปแบบ ดูเชนน์ โรคผงาด รุนแรง และ เบ็คเกอร์ โรคผงาด ไม่รุนแรง เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าโรคกล้ามเนื้อของ ดูเชนน์ พัฒนาขึ้นด้วยการปิดกั้นอย่างสมบูรณ์ และ เบ็คเกอร์’s มีการปิดกั้นบางส่วนของการสังเคราะห์อาร์เอ็นเอสำหรับ ไดสโตรฟิน ด้วยโรคกล้ามเนื้อของ เบ็คเกอร์ ที่มีการลบยีนที่มีขนาดเล็กลง ตามกฎแล้วการกลายพันธุ์ของประกบ ไม่ได้ปิดกั้นการก่อตัวของ RNA ของผู้ส่งสารอย่างสมบูรณ์ดังนั้นรูปแบบที่เกี่ยวข้องของโรค

จึงไม่รุนแรงในการนำเสนอทางคลินิกและแน่นอน ความสัมพันธ์ที่ชัดเจนระหว่างจีโนไทป์ ธรรมชาติของการกลายพันธุ์ และฟีโนไทป์ ภาพทางคลินิกของโรค ได้รับการบันทึกไว้เท่านั้น ด้วยการกลายพันธุ์ประเภทหนึ่ง การขยายของ ไตรนิวคลิโอไทด์ ซ้ำในยีน โรคหลักของกลุ่มนี้และลักษณะการกลายพันธุ์ ยิ่งทำซ้ำในอัลลีลที่กลายพันธุ์มากเท่าไหร่โรคก็ยิ่งรุนแรงขึ้นเท่านั้น สิ่งนี้ชัดเจนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในความบกพร่องทางสติปัญญาที่มีโครโมโซม X ที่เปราะบาง

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง เนื่องจากการขยายตัวของการทำซ้ำเกิดขึ้นระหว่างไมโอซิสในผู้ปกครองคนใดคนหนึ่ง ในชายหรือหญิงที่เป็นโรคต่างๆ สิ่งนี้ทำให้เกิดปรากฏการณ์ที่คาดหวัง หลักสูตรที่รุนแรงกว่า โรคกรรมพันธุ์ในรุ่นต่อๆ ไป ก่อนที่จะมีการค้นพบการกลายพันธุ์ประเภทนี้ การขยายตัวของแฝดสาม และการติดตามจำนวนการทำซ้ำของอณูพันธุศาสตร์ในรุ่นต่างๆ ปรากฏการณ์ของความคาดหมายถือเป็นสิ่งประดิษฐ์จากการสังเกต

ตอนนี้มันชัดเจนว่าปรากฏการณ์ของความคาดหมายนั้นมีอยู่จริง มีการค้นพบพื้นฐานทางชีวภาพในกลุ่มโรคเล็กๆ แล้ว ภาพทางคลินิกของโรคอาจขึ้นอยู่กับ ขนาด ของยีน จำนวนอัลลีล ดังนั้น รักร่วมเพศ สองอัลลีล ในโรคเด่น ออโตโซมอล กำหนดภาพทางคลินิกที่รุนแรงมากขึ้น และบางครั้งถึงขั้นเสียชีวิตของทารกในครรภ์ อะคอนดรอพลาเซีย โรคหนังยืดผิดปกติ ประเภท 1 โรคถอย ออโตโซมอล จะแสดงอย่างเต็มที่ภายใต้เงื่อนไขของสถานะ โฮโมไซกัส

สำหรับอัลลีลกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตาม สัญญาณบางอย่างของโรคยังสามารถปรากฏใน เฮเทอโรไซโกต หนึ่งอัลลีล รูปแบบที่ไม่รุนแรง ซึ่งเพิ่มขึ้นเป็นอาการทางคลินิกภายใต้การกระทำของปัจจัยกระตุ้น ตัวอย่างเช่น อาการขาดออกซิเจน เมื่อปีนขึ้นสู่ที่สูง ปรากฏในเฮเทอโรไซโกตสำหรับโรคเซลล์รูปเคียว การตั้งครรภ์ใน เฮเทอโรไซโกต สำหรับ เบต้าธาลัสซีเมีย ทำให้เกิดโรคโลหิตจาง สาเหตุทางพันธุกรรมของความหลากหลายทางคลินิกสามารถกำหนดได้ไม่เพียง

แต่จากยีนทางพยาธิวิทยาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงจีโนไทป์โดยรวมด้วยเช่น สภาพแวดล้อมทางพันธุกรรมในรูปแบบของยีนดัดแปลง จีโนมโดยรวมทำหน้าที่เป็นระบบที่ประสานงานกันอย่างดี เมื่อรวมกับยีนทางพยาธิวิทยาแล้ว แต่ละคนจะสืบทอดจากการรวมกันของยีนอื่นๆ ของผู้ปกครองที่สามารถเพิ่มหรือลดผลกระทบของยีนทางพยาธิวิทยาได้ ไม่มีข้อสงสัยเกี่ยวกับความถูกต้องของตำแหน่งนี้ แม้ว่าในความเป็นจริงแล้วยีนตัวดัดแปลงจะเพิ่งเริ่มถูกระบุ

การเปรียบเทียบความรุนแรงของภาพทางคลินิกในสมาชิกในครอบครัวเดียวกันและครอบครัวที่แตกต่างกันแสดงให้เห็นว่าความแตกต่างระหว่างครอบครัวมีมากกว่าในครอบครัว แต่ยังมีคนในครอบครัวอยู่ด้วย หนึ่งในปัจจัยของความแปรปรวนของฟีโนไทป์หรือการแสดงออกที่แตกต่างกันอาจเป็นโมเสกโซมาติก ในระดับคลินิก ได้ศึกษาปรากฏการณ์ของการดัดแปลงการกระทำของยีนทางพยาธิวิทยา ดาวิเดนคอฟ ในตัวอย่างของโรคทางพันธุกรรมของระบบประสาท

ลักษณะเล็ก หลายอย่างที่สืบทอดมาโดยไม่คำนึงถึงยีนทางพยาธิวิทยาหลักช่วยเสริมอาการทางคลินิกของโรค นี่เป็นสัญญาณที่ชัดเจนของการทำงานร่วมกันของยีน เอส เอ็น ดาวิเดนคอฟ 1947 แสดงไว้ สมมติฐานของ ภาวะเขตร้อนแบบมีเงื่อนไขของความโน้มเอียงทางพยาธิวิทยา นอกเหนือจากอิทธิพลโดยตรงต่อการพัฒนาของระบบประสาท ความโน้มเอียงทางพยาธิวิทยายังมีความสามารถในการเพิ่มผลกระทบของปัจจัยทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่มี เขตร้อน

กำกับในทำนองเดียวกัน ในการพัฒนาโรคของยีน เช่นเดียวกับลักษณะทางพันธุกรรมของบุคคล ไม่เพียงแต่จีโนไทป์เท่านั้น แต่ยังรวมถึงสภาพแวดล้อมภายนอกด้วย บทบาทของปัจจัยทางพันธุกรรมเช่นธรรมชาติของการกลายพันธุ์ของอัลลีลทางพยาธิวิทยาและสภาพแวดล้อมจีโนไทป์ ปฏิสัมพันธ์ของยีน ในการก่อตัวของความหลากหลายทางคลินิกได้ถูกกล่าวถึงข้างต้น ในขณะเดียวกันก็ไม่มีข้อสงสัยเกี่ยวกับอิทธิพลของสิ่งแวดล้อม

ในความหมายกว้างๆ ของคำที่มีต่อการพัฒนาของโรค ตำแหน่งนี้มีหลักฐานมากมายจากการปฏิบัติทางคลินิกและการศึกษาพิเศษ ขอยกตัวอย่างบางส่วน อาการของฟีนิลคีโตนูเรียในเด็กจะรุนแรงมากขึ้นหากในช่วงพัฒนาการก่อนคลอด อาหารของแม่มีอาหารที่อุดมด้วยฟีนิลอะลานีนจำนวนมาก อาการกำเริบของ โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง ทางพันธุกรรมนั้นสังเกตได้หลังจากความเครียด การระบายความร้อน การทำงานมากเกินไป ภาพทางคลินิกของโรคฮีโมฟีเลียในเด็กเพิ่มขึ้นเมื่อมีเลือดออกเพิ่มขึ้นจากการหกล้มและการบาดเจ็บ ในผู้หญิงที่เป็นโรค โรคระบบประสาท ประเภท 1 การเจริญเติบโตของ นิวโรไฟโบรมา จะเพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็วในระหว่างตั้งครรภ์

อ่านต่อได้ที่ >> ความงาม อธิบายเกี่ยวกับเคล็ดลับ 7 ข้อในการดูผอมลง